Si se entera de que su hijo tiene fibrosis quística (FQ), su mente puede competir con las preguntas: ¿Vivirá mi hijo una vida normal? ¿Qué tendré que hacer para mantener sano a mi bebé? ¿Cómo puedo brindarle la mejor atención posible?
Aquí hay algunas noticias tranquilizadoras: El tratamiento de la fibrosis quística ha avanzado mucho y los niños con FQ ahora viven vidas más largas y saludables. Esto es lo que necesita saber sobre esta rara condición.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno hereditario que afecta a las glándulas exocrinas que producen moco, jugos digestivos y sudor. Por lo general, estas secreciones son delgadas y resbaladizas y lubrican los pulmones, el tracto digestivo, el páncreas, las glándulas sudoríparas y otros órganos.
Pero los niños con fibrosis quística tienen una mutación genética que hace que las glándulas exocrinas produzcan secreciones densas y pegajosas. Estas secreciones luego bloquean los pasajes a través del cuerpo y causan una serie de problemas graves, especialmente en los pulmones y el sistema digestivo.
Los síntomas de la fibrosis quística.
La fibrosis quística generalmente se diagnostica durante los primeros dos años de vida de su hijo. Los exámenes de detección neonatales obligatorios controlan a todos los bebés nacidos en los Estados Unidos para detectar FQ después del nacimiento. También se puede diagnosticar durante el embarazo si se somete a pruebas genéticas.
Si no se recolecta en el útero o al nacer, los síntomas que usted y su pediatra pueden notar incluyen:
- Incapacidad para aumentar de peso. El moco denso bloquea los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas al intestino delgado. Esto dificulta que los intestinos absorban los nutrientes y digieran los alimentos, lo que evita un aumento de peso saludable.
- Infecciones pulmonares comunes. La mucosidad en las vías respiratorias de su pequeño es espesa y más difícil de toser. Puede tener tos persistente que empeora con un resfriado. El moco puede atascarse en las vías respiratorias y causar neumonía o bronquitis. Con el tiempo, estas infecciones pulmonares pueden causar daños graves.
- Pólipos nasales. La inflamación y la hinchazón dentro de la nariz pueden provocar el desarrollo de crecimientos suaves y carnosos.
- Taburete inusual. La mayoría de los niños con FQ no tienen ciertas enzimas digestivas que absorben grasas y proteínas. Esto puede causar heces grandes, voluminosas y delgadas.
- Sabor salado de la piel. Debido a que la fibrosis quística afecta las glándulas sudoríparas de su bebé, sudará mucho y el sudor será muy salado. (Cuando besas su dulce rostro, es posible que notes un sabor salado). Toda esa sudoración puede provocar deshidratación y desequilibrio electrolítico.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética. Es un trastorno recesivo, lo que significa que ambos padres biológicos necesitan tener una copia del gen que lo causa.
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Si solo tiene una copia del gen defectuoso de la FQ, se le llama portador porque en realidad no tiene la enfermedad en sí. Cada vez que dos portadores de FQ tienen un hijo, hay:
- 25 por ciento de probabilidad de que el niño tenga FQ.
- 50 por ciento de probabilidad de que el niño sea portador pero no tenga FQ.
- 25 por ciento de probabilidad de que el niño no sea portador y no tenga FQ.
En 1989, los científicos descubrieron un gen que causa la FQ. Hoy en día, conocen más de 1.700 mutaciones en este gen relacionado con la FQ. Sin embargo, la mayoría de las pruebas genéticas solo buscan las mutaciones de la FQ más comunes. Todavía pueden pasar por alto a algunas personas que tienen versiones inusuales del gen.
¿Qué tan común es la fibrosis quística?
Se estima que 35.000 estadounidenses padecen fibrosis quística. En los Estados Unidos, 1 de cada 2000 a 3000 niños blancos tiene FQ. Es mucho menos común en niños negros e hispanos e incluso más raro en niños asiáticos.
La FQ no es contagiosa, lo que significa que si su hijo tiene esta afección, no podrá contagiarla a otras personas.
Tratamiento de la fibrosis quística
No existe cura para la fibrosis quística. En cambio, el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir complicaciones durante el mayor tiempo posible. Para los niños que nacieron con FQ entre 2014 y 2019, la esperanza de vida promedio ahora se acerca a los 50. Las terapias que su hijo puede usar incluyen:
- Fisioterapia torácica. Esto ayuda a aflojar y eliminar la mucosidad espesa que se puede acumular en los pulmones. Se realiza varias veces al día, ya sea mediante máquina o técnica práctica especial.
- Antibioticos. Ayudan con las infecciones pulmonares y los períodos en los que se presentan síntomas como tos y producción de moco, llamados exacerbaciones. Estos pueden requerir un tratamiento diario con antibióticos por vía intravenosa.
- Drogas de inhalación. Algunos medicamentos inhalados llamados broncodilatadores ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias. Otros diluyen el moco de las vías respiratorias de su hijo para facilitar la tos.
- Terapia con modulador CFTR. Es un nuevo tipo de tratamiento diseñado para corregir una proteína defectuosa creada por el gen de la fibrosis quística. En la actualidad, solo hay disponibles cuatro moduladores de CFTR para determinadas mutaciones genéticas. Otros están en desarrollo.
- Enzimas pancreáticas. La mayoría de las personas con fibrosis quística también tienen un páncreas, que produce una mucosidad espesa que bloquea la liberación de las enzimas necesarias para la digestión. Como resultado, necesitan tomar enzimas especiales justo antes de las comidas para ayudar a su cuerpo a absorber grasas y proteínas.
- Dieta especial. Es muy importante que los bebés y los niños pequeños tengan una buena nutrición, porque un mayor peso corporal se asocia con una mejor función pulmonar. Si el aumento de peso de su hijo es lento, es posible que su médico quiera que agregue más calorías a su dieta. Una vez que su hijo comience una dieta sólida, puede trabajar con un nutricionista para encontrar formas de agregar más calorías. Esto puede incluir batidos caseros o suplementos nutricionales líquidos. Es posible que su hijo también necesite tomar suplementos vitamínicos.
El manejo de este trastorno puede ser complicado, por lo que muchos padres buscan atención permanente en un centro de fibrosis quística.
Pronóstico de la fibrosis quística
Si su hijo tiene FQ, es posible que sienta una serie de emociones, incluida la culpa, porque es una enfermedad genética. Y equilibrar las demandas físicas y emocionales de su hijo con el resto de las necesidades de su familia también puede ser difícil. Los grupos de apoyo locales pueden ayudar, al igual que la Cystic Fibrosis Foundation.
A medida que el tratamiento continúa mejorando, los niños con fibrosis quística pueden ir a la escuela y la universidad, disfrutar de una vida activa, trabajar y vivir bien a los treinta y, a veces, a los cuarenta y cincuenta. La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda que críe a su hijo como si no tuviera fibrosis quística.
Los investigadores también continúan explorando nuevos tratamientos para la fibrosis quística que incluyen la terapia génica. Para obtener más información sobre lo que se avecina o para participar en un ensayo clínico, visite la Cystic Fibrosis Foundation y los Institutos Nacionales de Salud.
