Si tiene fenilcetonuria (PKU) y está embarazada, probablemente se esté preguntando qué cambios deberá hacer para garantizar un comienzo saludable para su bebé. Esto es todo lo que las mamás con PKU necesitan saber.
¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?
La PKU es una condición genética en la cual su cuerpo carece de una enzima especial. Esta enzima trabaja para proteger contra la acumulación peligrosa del aminoácido fenilalanina en su cuerpo. Cuando una mujer con PKU queda embarazada, su condición se conoce como PKU materna.
Afortunadamente, con un poco de planificación y un estricto cumplimiento de una dieta baja en fenilalanina, puede tener un embarazo saludable con PKU materna.
¿Cuál es una dieta segura si tiene fenilcetonuria (PKU)?
Si tiene fenilcetonuria materna, probablemente sepa todo acerca de la dieta especial para la afección, incluso si se la ha perdido por un tiempo.
Una dieta baja en fenilalanina implica beber proteína médica libre de fenilalanina y comer cantidades medidas con precisión de frutas, verduras, pan y pasta. La dieta también elimina todos los alimentos ricos en proteínas, como carne, pollo, pescado, lácteos, huevos, frijoles y nueces.
Y por supuesto, todos los alimentos endulzados con aspartamo (Equal o NutraSweet) están absolutamente prohibidos, ya que el edulcorante contiene una elevada cantidad de fenilalanina.
La dieta definitivamente no es fácil de seguir. Pero para las mujeres embarazadas con PKU, es absolutamente esencial. Si no lo cumple durante el embarazo, puede poner a su bebé en alto riesgo de sufrir una serie de problemas de salud, incluidos déficits mentales graves.
No hay duda de que será difícil volver a hacer una dieta, especialmente si la ha dejado de hacer durante muchos años (sin mencionar que se apegará a ella cuando los antojos del embarazo le hagan desear alimentos que no están permitidos). Pero los beneficios para su bebé en desarrollo bien valdrán el esfuerzo.
Continúe leyendo a continuación
Idealmente, continuará la dieta durante al menos tres meses antes de la concepción. Fuente confiable Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos Manejo de mujeres con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (fenilcetonuria) [1] De esta manera, puede asegurarse de que el nivel de fenilalanina en la sangre se mantenga bajo durante todo el embarazo.
Si su embarazo no fue planeado, querrá volver a una dieta baja en fenilalanina y comenzar a tomar fórmula lo antes posible. Incluso comenzar la dieta temprano en el embarazo reducirá la posibilidad de retrasos graves en el desarrollo o defectos de nacimiento en bebés de madres con PKU.
Si te saltas una dieta o tienes problemas para comenzar, puede ser útil buscar ayuda profesional de un consejero que esté familiarizado con tu condición. Un grupo de apoyo de otras madres con PKU también puede ser útil. Para obtener más información, visite el sitio web de la Alianza Nacional de PKU.
¿Cuáles son los riesgos de la PKU materna no controlada para el niño?
Demasiada fenilalanina en la sangre puede causar graves consecuencias para la salud de su bebé.
La PKU materna no controlada puede poner a su bebé por nacer en riesgo de discapacidad intelectual, desarrollo cerebral anormal, retrasos en el desarrollo, cabeza pequeña (microcefalia), problemas cardíacos y bajo peso al nacer.
¿Necesitaré algún control especial durante el embarazo si tengo PKU?
Los expertos recomiendan una vigilancia estricta de las futuras madres con PKU. Es probable que este control minucioso incluya visitas periódicas al médico que trata su PKU y análisis de sangre dos veces por semana para verificar sus niveles de fenilalanina y asegurarse de que no se eleven a niveles peligrosos. Fuente confiableAcademia Estadounidense de PediatríaFenilcetonuria materna [2]
También es posible que tenga más visitas con su obstetra, con ecografías y pruebas de bienestar fetal más frecuentes para controlar la salud y el crecimiento de su bebé, que otras futuras mamás.
Si mi madre tiene PKU, ¿mi bebé tendrá PKU?
No necesariamente. La PKU es una condición genética. Pero sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que un niño necesita dos copias del gen alterado, una de cada padre, para tener la condición.
Si tiene PKU materna y su pareja es portadora de PKU (lo que significa que tiene una copia del gen alterado en lugar de dos), existe la posibilidad de que su bebé también tenga PKU. Si su pareja no es portadora de PKU (incluso si su madre tiene PKU), no hay posibilidad de que su hijo herede la afección. Un asesor genético puede ayudarlo a comprender sus posibilidades de transmitir la PKU a su hijo.
Aunque los riesgos potenciales de la fenilcetonuria materna no controlada suenan aterradores, la buena noticia es que con el tratamiento, la dieta y la supervisión médica adecuados, puede tener un embarazo y un bebé perfectamente sanos.
